孕25周7号染色体部分缺失还可以继续妊娠吗?

阅读:7102024-06-16

我38岁,头胎,12周做的nt胎儿大小正常,16周+6B超显示胎儿偏小,23周+6显示胎儿小一周多,尤其是头维小的明显。之后做过产前筛查B超,27周+5又做了B超,27周+6做的胎儿头部磁共振都显示头维小,但未发现颅内结构畸形。还做了各种免疫方面的检查均正常,唐筛无创检查也都显示没问题,孕前我们双方做过染色体检查也正常。25周+3做的羊水穿刺,今天医院给我打电话说有问题,7号染色体q36.2q36.3区域存在908.4kb的缺失。请问还可以继续妊娠吗?

孕25周7号染色体部分缺失是否继续妊娠需要根据自己的意愿。根据你提供的超声检查结果,胎儿头围偏小,小于相应孕周,羊水穿刺胎儿染色体芯片检查结果发现在7号染色q36.2q36.3区域存在908.4kb的缺失,该区域包括了SHH基因。SHH基因突变导致前脑无裂畸形,包括小头畸形,智力低下,前脑无裂,发育迟缓等。建议根据自己的情况决定是否需要进行妊娠。

孕25周7号染色体部分缺失还可以继续妊娠吗?

7号染色体缺失通常是少了SHH基因

孕25周7号染色体部分缺失还可以继续妊娠吗?

SHH基因与常染色体显性遗传前脑无裂畸形,所以高度可疑该区域缺失与胎儿发育迟缓,头围偏小有相关性。对于这种情况孩子出生后发生异常的风险较高。

此外,这种情况也建议夫妻双方进行芯片检测,明确孩子是否为新发染色体变异,因为此类异常一般是新发的突变,如果遗传自正常的父母,那么致病的可能性是存在可疑的。因此,先做一下夫妻双方的验证再明确一下胎儿缺失的来源,如果明确是新发的突变,那么再次怀孕发生的概率比较低,常规备孕就可以,孕期再进行产前诊断。如果不是,这胎就需要终止妊娠。

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